Pular para o conteúdo principal

Anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi Raro distúrbio sanguíneo que ocasiona falha na medula óssea, impedindo a fabricação suficiente de células brancas para o correto funcionamento do organismo, podendo resultar em sérios problemas de saúde, como a leucemia. Pode afetar muitos órgãos, tecidos e sistemas do corpo; sendo que crianças que herdam a Anemia de Fanconi (AF) têm risco maior para defeitos de nascença, também eleva o risco de alguns tipos de câncer e outros sérios problemas de saúde. Essa Anemia é uma doença hereditária, passada dos pais para a criança através dos genes e pelo menos 13 genes defeituosos estão associados, mas tanto o pai como a mãe tem que passar o mesmo gene defeituoso para seu filho. Responde por cerca de 25% dos casos de anemia aplástica, com freqüência de aproximadamente 1 caso a cada 360.000 pessoas. Essa doença foi diagnosticada em pacientes recém-nascidos e até com 48 anos de idade, mas o diagnóstico em geral ocorre entre os 7–8 anos. Ainda não está bem claro o papel que mutações genéticas nos genes dessa Anemia desempenham sobre as malformações, a insuficiência medular e/ou a oncogênese. A principal causa de morte é a insuficiência medular, em segundo a Leucemia e terceiro lugar vêm os tumores sólidos (principalmente adenomas hepáticos e hepatomas). Sinais e Sintomas: Anomalias, principalmente no rosto e nos polegares, Comprometimento renal, Baixa estatura e Os portadores dessa anemia possuem uma maior propensão em desenvolver tumores e leucemia. O diagnóstico da anemia de Fanconi é feito através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A realização de exames de sangue com avaliação do volume corpuscular médio, ressonância magnética, ecografia e raios-X podem ser úteis para identificar os problemas associados à anemia. SAIBA MAIS: Anemia de Fanconi é diferente da Síndrome de Fanconi, a qual afeta os rins. Pessoas com AF possuem maior risco para alguns tipos de câncer. Em torno de 10% das pessoas com anemia de Fanconi desenvolvem Leucemia. Pessoas com essa Anemia que sobrevive até a fase adulta têm probabilidade muito maior de desenvolver tumores cancerosos sólidos. Mulheres com AF possuem risco muito maior para desenvolver tumores nos órgãos reprodutivos. Anemia de Fanconi é uma doença imprevisível e o tempo de vida médio dessas pessoas é entre 20 e 30 anos. Avanços nos cuidados e tratamentos têm melhorado as chances de sobreviver por mais tempo, Na dúvida procure seu médico.

Comentários

Postagens mais visitadas deste blog

Transtorno Bipolar

Transtorno Bipolar Transtorno Bipolar é caracterizado por episódios repetidos ou alternados de mania e depressão, estando sujeito a episódios de extrema alegria e humor excessivamente elevado (hipomania ou mania), e também a episódios de humor muito baixo e desespero (depressão). Essa doença acomete cerca de 1,6% da população mundial e ocorre mais freqüentemente em membros da mesma família, podendo ser levado por gene herdado de um ou ambos os pais. Indivíduos com transtorno bipolar têm alterações químicas no cérebro que estão sendo estudadas para saber se são causa ou efeito, as situações que causam estresse incomum podem engatilhar episódio maníaco-depressivo. Saber lidar com as situações extremas é quase decisivo e a maior dificuldade: o bipolar quase nunca percebe quando está hiperagitado. Quando percebe, recusa-se a aceitar o fato, e pior, tanto num caso quanto no outro, gosta de estar eufórico. Resiste firmemente a tomar medicamentos; abusa de drogas e álcool; gasta suas ...

Obesidade e cirurgia - Dr. Leo Kahn

Obesidade A obesidade tem como causa a ingestão de alimento maior do que o organismo pode metabolizar, levando ao acúmulo na forma de gordura em reserva corporal. O método mais utilizado no meio científico para a classificação de obesidade é o IMC (índice de massa corpórea) que corresponde ao peso dividido pela altura vezes altura. A classificação do IMC é feita da seguinte maneira: 20 a 25 (peso ideal), 25 a 30 (sobrepeso), 30 a 35 (obesidade moderada ou grau 1), 35 a 40 (obesidade importante ou grau 2), 40 a 50 (obesidade mórbida ou grau 3), mais de 50 (obesidade severa). Pessoas com obesidade mórbida têm mais chance de desenvolver doenças como diabetes, hipertensão, infarto, cálculos de vesícula, trombose, irregularidade menstrual e dificuldade de engravidar, assim como maior risco de desenvolver alguns tipos de câncer. Para evitar esses problemas, está ocorrendo uma popularização das cirurgias bariátricas, conhecidas como cirurgias de redução do estômago, às vezes até sem indi...

Endometriose

Endometriose A endometriose se caracteriza pelo crescimento de tecido endometrial, que normalmente só se encontra no revestimento interno uterino, fora do útero. Em geral, acomete só o revestimento da cavidade abdominal ou a superfície dos órgãos abdominais. Muitas vezes desenvolve-se sobre os ovários e os ligamentos suspensórios do útero. Com menos freqüência, pode fazê-lo na superfície externa dos intestinos delgado e grosso, bexiga, vagina, cicatrizes cirúrgicas presentes no abdômen ou no revestimento interno da parede torácica. O tecido endometrial fora da cavidade uterina pode sofrer hemorragias durante a menstruação, muitas vezes provocando dores abdominais, irritação e a formação de tecido cicatricial. À medida que a doença avança, formam-se aderências que podem obstruir ou interferir no funcionamento dos órgãos. Em casos raros, as aderências bloqueiam o intestino. O fator hereditário é freqüente, principalmente entre mãe, irmã e filha das mulheres que sofrem desta do...